Mamaminha Lda.

Mamaminha

You can put alternative content here.
pezinho- Imagens

O teste do pézinho

O Teste do Pézinho é um rastreio neonatal que deve ser feito entre o 3º e o 7º dia de vida do bebé.
Utilizando gotinhas de sangue colhidas em papel filtro especial, permite detectar precocemente patologias que irão interferir na qualidade de vida do indivíduo.
Este teste é indicado para todos os recém-nascidos.

As principais doenças detectadas pelo Teste do Pézinho realizado pelos métodos convencionais são:

• Fenilcetonúria
• Hipotitoidismo congénito
• Toxoplasmose congénita
• Deficiência de Biotidinase
• Hiperplasia congénita da supra-renal
• Hemoglobinopatias
• Fibrose cística
• Galactosémia
• Deficiência da G6PD
• Aminoacidopatias
• Deficiência da MCAD
• Sífilis
• Doença de Chagas
• Hiperplasia Adrenal congénita
• Citomegalovirus
• Rubéola
Pesquisa de Fenilcetonúria
É uma doença genética, de carácter autosomico recessivo decorrente da deficiência da enzima fenilalanina-hidroxilase. Em consequência a fenilalanina acumula-se no sangue do recém-nascido, com efeitos tóxicos do sistema nervoso central, podendo causar até a deficiência mental severa. O tratamento precoce previne estas alterações.
Pesquisa de Hipotiroidismo Congénito
É uma doença com uma frequência muito elevada (cerca de 1:4500 nascimentos), que envolve a deficiência parcial ou total das hormonas da Tiróide. O tratamento precoce desta patologia previne a deficiência mental.
Pesquisa de Toxoplasmose Congénita
A maioria dos recém-nascidos infectados é assintomática, podendo entretanto, apresentar sintomas neurológicos e oftalmológicos graves, anos mais tarde. O diagnóstico precoce através de anticorpos da classe IgM e o tratamento da infecção, podem evitar ou minimizar complicações futuras.
Pesquisa da Deficiência de Biotinidase
Doença genética, de carácter autosomático recessivo. A deficiência desta enzima, resulta na incapacidade de liberar biotina dos alimentos, com consequente deficiência secundária da actividade de várias enzimas mitocondriais. Indivíduos com deficiência severa podem apresentar convulsões, ataxia, hipotonia, dermatite, queda de cabelos e atraso no desenvolvimento. O diagnóstico precoce e a suplementação diária de altas doses de biotina previne o desenvolvimento das manifestações clínicas.
Pesquisa de Hiperplasia Congênita de Supra-renal (HCS)
Os níveis elevados de 17 OH-Progesterona no sangue do recém-nascido levam a suspeitar desta patologia. O seu diagnóstico precoce é importante para evitar a virilização da idade óssea e, em alguns casos, a severa crise de perda de sal que pode levar à morte nas primeiras semanas de vida.
Pesquisa de Anemia Falciforme
O diagnóstico precoce desta doença possibilita a instituição de medidas profiláticas diminuindo a morbilidade.
Pesquisa de Fibrose Cística
É a mais frequente das doenças genéticas detectáveis através do "Teste do Pezinho" na população branca embora seja uma doença incurável, o diagnóstico e tratamento precoces melhoram incrivelmente a qualidade de vida. A Fibrose Cística cursa com aumento de cloreto de sódio no suor, deficiência pancreática exócrina e doença pulmonar obstrutiva crónica. Nos recém-nascidos com Fibrose Cística, o nível de Tripsina Imunoreativa (IRT) eleva-se, e com o passar do tempo vai caindo, devido a disfunção pancreática na produção de tripsina.
Atenção: Um teste positivo não faz o diagnóstico, mas indica que há grande possibilidade de Fibrise Cística. Pesquisa de Galactosemia É uma doença genética, autossómica recessiva, que se caracteriza por icterícia, convulsão, catarata, cirrose hepática, deficiência mental, podendo ocasionar a morte. O defeito genético fundamenta-se na deficiência da enzima galactose-1-fosfato uridil transferase que torna o recém-nascido incapaz de metabolizar a galactose, um açúcar presente no leite e derivados.
Pesquisa da Deficiência da G6PD
A glicose-6-fosfato dehidrogenase (G6PD) é uma enzima das hemácias, com herança genética ligada ao X, que é importante na manutenção da hemoglobina. As inúmeras mutuções genéticas já encontradas resultam em deficiência da G6PD, levando à hemólise prematura quando a enzima é submetida a situações de desequilíbrio, ou em doença hemolítica do recém-nascido. O diagnóstico precoce permite o controle dos fatores de risco e a melhora da qualidade de vida do paciente.
Pesquisa de E.I.M. dos aminoácidos através da cromatografia
Através da cromatografia, pode-se diagnosticar a fenilcetonúria e outras aminoacidopatias, tais como: homocistinúria, tirosinemia, doença do xarope de bordo, etc...
Pesquisa de Infecção Congénita pelo HIV

A detecção precoce da infecção pelo HIV e o acompanhamento médico especializado podem melhorar muito a qualidade de vida dos portadores do vírus. A positividade do exame anti-HIV em recém-nascidos pode significar apenas infecção materna, e a realização do teste anti-HIV na mesma amostra do "Teste do Pezinho", permite a seleção dos recém-nascidos que devem ser submetidos aos testes confirmatórios.
Deficiência da MCAD (ACIL-CoA Desidrogenase de Cadeia Média)
É uma doença autossómica recessiva cuja alteração está localizada no cromossoma 1 e apresenta uma maior incidência em descendentes de brancos do norte europeu. Aparece em ambos os sexos igualmente e o início das manifestações clínicas pode se dar entre 2 dias e 6 anos de idade. A deficiência da MCAD impede a transformação de ácidos gordos em energia e por isso, em determinadas situações que provoquem hipoglicémia (como febre, jejum prolongado, ...) o paciente poderá apresentar paragem cardíaca, respiratória e ou convulsões. Esta deficiência pode ser a responsável por 1 a 3% das mortes súbitas de crianças atribuídas à Síndrome da Morte Súbita Infantil.




Mamaminha Lda.©2008
        Logo Advance Care
©2008 Mamaminha Lda.